La Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan (SIMA) celebrará en Guadarrama su Encuentro Anual de Afectados. Será su XXI edición y tendrá lugar del 1 al 4 de febrero en La Residencia Fray Luis de León.

Dos décadas de encuentros de la Asociación de Afectados por el Síndrome de Marfan

Desde hace casi dos décadas, los encuentros se vienen planteando como un espacio de convivencia donde se organizan actividades formativas y lúdicas. Encuentros que ayudan a constituir un punto de encuentro para los afectados y sus familiares.

Ponentes de los encuentros

En el marco de esta celebración, se celebrarán ponencias de carácter formativo. Serán impartidas por el Dr Alberto Forteza Gil, jefe del servicio de cirugía cardiovascular del Hospital Universitario Puerta de Hierro (Madrid) y del servicio de cirugía cardiaca del Hospital Universitario Quirón Salud (Madrid). También el Dr Juan Miguel Redondo Moya investigador en el Departamento de Biología Vascular e Inflamación  del CNIC. Así como el Dr Miguel Campanero García,  investigador en el Centro de Bilogía Molecular Severo Ochoa. Y los doctores Jorge Oller Pedrosa, Investigador Principal en el Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Diaz y Gustavo Egea, catedrático en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona.

Todos ellos, representantes de primer nivel de la comunidad médica y de la investigación  de nuestro país.

Convivencias para niños

En paralelo a la realización de las conferencias, tendrán lugar diversas actividades lúdicas y de convivencia organizadas para los niños y adolescentes. Estarán enfocadas principalmente a generar un espacio de conocimiento, aceptación personal y de la enfermedad.

Con todas las actividades, SIMA pretende crear un clima propicio para el intercambio de experiencias entre los afectados. Un lugar que permita una mayor comprensión de la realidad que supone convivir con esta patología desde diferentes puntos de vista.

Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria. Una mutación que se localiza en el gen FBN1 del cromosoma 15 y que provoca una deficiente codificación de una proteína llamada fibrilina, que afecta al tejido conectivo.

El tejido conectivo se encuentra en todo nuestro organismo y sirve como “pegamento”de todas las células, dando forma a nuestros órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc.

Afecta en diferente grado a diferentes sistemas, siendo las principales manifestaciones:

  • Cardiovasculares: las alteraciones que se producen en el corazón y vasos sanguíneos, son la principal causa de mortalidad.

  • La dilatación de aorta: es la manifestación más importante,  ya que la pared de la aorta se va dilatando , y por tanto debilitando, pudiendo llegar a desgarrarse o romperse.

  • Musculoesqueléticas: hiperlaxitud articular, extremidades largas, pecho hundido saliente, escoliosis o cifoescoliosis, pies planos…

  • Oculares: Subluxación de cristalino, miopía, desprendimiento de retina, glaucoma, catarata temprana…

Al igual que la mayoría de las enfermedades raras, o de baja prevalencia, el origen de este síndrome es genético y se transmite a la descendencia, con carácter autosómico dominante. En cada gestación, la probabilidad de que el futuro bebé nazca afectado es del 50%. Así mismo, la prevalencia de esta enfermedad rara se estima en 1 afectado por cada 5.000 habitantes.

Toda la información está disponible en www.marfan.es